专家：中国脊髓性肌萎缩症诊疗已进入追求“更好疗效”阶段

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新京报讯（记者张秀兰）在8月8日举行的中国首个罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）社群故事录《那些花儿》发布会上，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示，随着SMA疾病修正治疗药物在中国可及性的不断提高，中国SMA诊疗已进入了“有药可医”并追求“更好疗效”的新阶段。 SMA是一种高致亡性、高致残性的神经肌肉疾病，自然病程下，患者多在婴幼儿期发病，逐渐失去翻身、竖头、坐立乃至呼吸吞咽的能力，曾是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。此次发布的《那些花儿》收录了近四十位SMA患者及家庭的真实生命故事，由北京协和医院院长张抒扬教授作序山东证券配资综合服务网，首次将这一罕见病群体的生命轨迹结集成书。新书发布之际，正值中国大陆首家专注于SMA领域的患者组织—美儿SMA关爱中心成立十周年。 截至目前，两款SMA治疗药物先后通过优先审评审批在中国获批并纳入医保，罕见病诊疗协作网、SMA多学科诊疗模式及多元化创新支付机制，已惠及超过6000名SMA患者，中国SMA群体迎来了“病有所医、医有所药、药有所保”的时代。首都儿科研究所遗传研究室首席专家宋昉研究员指出，SMA基因诊断从分步位点检测提升到一步的全基因检测，诊断更为全面精准、诊断时间也显著缩短，为早诊早治奠定了基础。浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示，随着SMA疾病修正治疗药物在中国可及性的不断提高，本土真实世界数据已表明患者“持续获益”的特征，症状前治疗更使患儿有机会获得与健康儿童相似的发育里程碑，中国SMA诊疗已进入了“有药可医”并追求“更好疗效”的新阶段。 校对 卢茜